Downs syndrom

BAKGRUND
Patienter med Downs syndrom lever idag betydligt längre än för 30 år sen. Detta är därför en ny grupp med ett specifikt vårdbehov. Vårdbehovet beror på för tidigt åldrande av olika organ och kroppsfunktioner. Många avvikelser är behandlingsbara och därför viktiga att upptäcka. Det finns sedan länge en nationell rekommendation att vuxna patienter med Downs syndrom bör följas med regelbundna medicinska kontroller. Primärvårdens ledningsgrupp har därför bestämt att det ska finnas riktlinjer för detta. Riktlinjer för medicinska kontroller vartannat år i Primärvården är enl Göran Annerén docent Akademiska sjukhuset Uppsala (LT volym 91 nr 46 1994).

I Örebro län bedöms det finnas ca 90 personer i vuxen ålder med Downs syndrom.

MEDICINSKA PROBLEM
Här följer en kort beskrivning av problem som är mer vanligt förekommande hos patienter med Downs syndrom.

När det gäller endokrina förändringar förekommer hypotyreos hos ca 10-15%. Män bedöms som infertila men kvinnor är fertila, hälften av barnen får Downs syndrom varför preventivmedelsrådgivning viktig.

Ökad risk för celiaki

Hjärtmässigt finns det en ökad risk för mitralklaffsprolaps och aortaregurgitation.

Synen är ofta försämrad redan i barnaår, i vuxen ålder vanligt med utveckling av katarakt ca 20% behöver opereras. Mindre vanligt men notabelt keratokonus. Blefarit vanligt.

Hörsel ca 70% hos vuxna med DS lider av hörselnedsättning ofta pga ledningshinder mellanöredysfunktion. Vanligt med vaxproppar i kombination med trång hörselgång.

Ortopediska problem vanliga såsom plattfot, breda fötter, hallux valgus, luxationstendens höfter, patella. Instabilitet halskotpelare förekommer men sällan efter tidigare föregående symtom från nacke.

Depression vanlig men svårare diagnos hos pat med DS. Kan hos personer över 40 år vara svår att skilja från demens av Alzheimer typ som är vanlig hos personer med DS.

Förstoppning är ett mycket vanligt problem hos personer med DS.

MEDICINSKA KONTROLLER VID DOWNS SYNDROM

Viktigt att det finns en säkerställd rutin så patienten kommer på regelbundna kontroller. Vid besöket viktigt att medföljare har god kännedom om patienten.

Vid besök bör göras kontroller/bedömning av:

Lab
Thyroideaprover TSH, fritt-T4, Hb, b-glukos, celiakiprover

Ögon 
På USÖ och i Karlskoga följs alla kända patienter med Downs syndrom regelbundet, kontrollera att patienten går på kontroll annars remiss. I Lindesberg fortfarande lite oklart, skicka tsv remiss på alla patienter.

Synskärpa och tecken på gråstarr, hornhinneförändringar.

Hörsel och öronstatus
Hörselnedsättning, vaxproppar. Ev remiss önh-klinik.

Leder och rörelseorgan
Allmän rörelseförmåga.

Besvär från höfter, knän, fötter, halsrygg? Anamnestisk uppgift, vid problem klinisk undersökning.

Vid uppgift om halsryggsbesvär (rtg med bedömning atlantoaxialled)

Tänder 
Går patienten regelbundet hos tandläkare, om ej behov av tandvård?

Behov av preventivmedelsrådgivning

Hjärta
Auskulatation- blåsljud? Ställningstagande till utredning med ultraljud. I så fall behov av antibiotikaprofylax vid kirurgi eller tandsanering.

PRAKTISKA RÅD VID UNDERSÖKNING AV PERSON MED UTVECKLINGSSTÖRNING. 

Allmänt
Mycket bra om undersökning kan ske med en ledsagare som känner patienten väl.

Anpassa undersökning till patientens intellektuella kapacitet.

Avsätt god tid, uppträd avstressat. Håll avstånd först, var ej påträngande. Ingen ska tvingas till hälsokontroll, blodprover eller undersökningar som ej är livsnödvändiga. Tala lugnt och sakta, vänligt med låg röst. Först direkt till patienten - vänta på reaktion. Låt patienten svara om möjligt. Prata inte för mycket, undvik svåra ord eller långa meningar. Säg en sak i taget, vänta mellan varje uppmaning. Undvik ordbilder (ex ge mig armen). Säg exakt vad du menar, inga omskrivningar för att vara trevlig. Var konkret, visa, peka. Låt därefter medföljande personal/anhörig berätta. Använd förnamn om patienten, inte hon eller han.

Somatiskt status
Närma dig försiktigt börja med de moment som går lättast (fråga) brukar vara neurologstatus, hjärta/lungor, ögon. Spar det obehagligaste till sist brukar vara mun och svalg och blodtryck.

Ögon/syn: Lys med ficklampa omväxlande på ex hand, kind, ögon på dig själv och patienten.

Öron: se ovan låt ev patienten titta på din klocka genom otoskopet.

Hjärta/lungor: Visa stetoskop, värm det mot din egen hud. Blodtryck kan vara svårt- bedöm nödvändighet.

Buk: Varma händer. PR brukar gå bra om det behövs.

MoS: Ibland svårt prova utan spatel. Gapa själv.